Μια εκτεταμένη δημοσιογραφική έρευνα από 14 διεθνείς οργανισμούς αποκάλυψε την υπόθεση δότη σπέρματος, ο οποίος –εν αγνοία του– ήταν φορέας σοβαρής γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Η μετάλλαξη αυτή έχει ήδη κληροδοτηθεί σε τουλάχιστον 196 παιδιά σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Σύμφωνα με το BBC, που συμμετείχε στην έρευνα, ορισμένα από τα παιδιά έχουν ήδη χάσει τη ζωή τους, ενώ μόνο ένα μικρό ποσοστό όσων κληρονόμησαν τη μετάλλαξη αναμένεται να αποφύγει την εκδήλωση καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής του.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία διέθεσε το σπέρμα σε πολλές χώρες –μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, όπως αναφέρει το BBC– εξέφρασε τη «βαθιά συμπάθειά» της προς τις πληγείσες οικογένειες. Παράλληλα παραδέχθηκε ότι το υλικό χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση υπερβολικά μεγάλου αριθμού παιδιών σε ορισμένα κράτη, γεγονός που εντείνει τις αντιδράσεις για το σύστημα ελέγχου και παρακολούθησης των δωρεών.
Το επίμαχο σπέρμα προήλθε από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρώθηκε για να γίνει δότης ως φοιτητής, ξεκινώντας το 2005, ενώ χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια. Πρόκειται για άνδρα που είχε περάσει τους ελέγχους διαλογής των δωρητών, ωστόσο το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν από τη γέννησή του.
«Αυτό προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53, το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο να αποτρέπει τα κύτταρα του σώματος από το να γίνουν καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει. Ωστόσο, τα παιδιά που θα γεννηθούν από το προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% να αναπτύξουν καρκίνο, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνο του μαστού σε μεταγενέστερη ηλικία» αναφέρεται στο δημοσίευμα του BBC.
«Είναι μια φοβερή διάγνωση. Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο» σχολίασε η γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου στο Λονδίνο, Κλείρ Τέρνμπουλ.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο» προσθέτοντας ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.
Παιδιά έχουν πεθάνει
Η υπόθεση άρχισε να αποκαλύπτεται όταν γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που συνδέεται με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής.
Όπως ανέφεραν, είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
«Η έρευνα αποκάλυψε ότι ο συνολικός αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά μπορεί να μην είναι και ο τελικός καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες. Επίσης, δεν είναι γνωστό πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη παραλλαγή» αναφέρει το BBC.
«Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο.Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και μερικά από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία» δήλωσε ο γενετιστής καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν, Έντουιν Κάσπερ, ο οποίος παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα.